Нейрофиброматоз (НФ) – это группа наследственных заболеваний, поражающих преимущественно нервную систему, провоцируя образование опухолей на нервных клетках. Выделяют несколько типов заболевания:

Типы нейрофиброматоза

• Нейрофиброматоз 1 типа (НФ1), болезнь Реклингхаузена https://profderm.net.ua/ru/nejrofibromatoz/: Самый распространенный тип. Характеризуется:
  • Кофейными пятнами на коже (светло-коричневого цвета)
  • Веснушками в области подмышек и паха
  • Мягкими подкожными или кожными опухолями (нейрофибромами)
  • Опухолями зрительного нерва (глиомы)
  • Искривлением позвоночника и другими костными отклонениями
  • Наличием НФ1 у родственника
• Нейрофиброматоз 2 типа (НФ2): Менее распространен, вызывает образование опухолей (шванном) на нервах, отвечающих за слух и равновесие. Это приводит к потере слуха, проблемам с координацией.
• Шванноматоз: Редкая форма НФ, сопровождающаяся опухолями на различных нервах, часто вызывая боль. Типичные кожные проявления и потеря слуха редки в этом случае.

Причины

• Нейрофиброматоз вызывается мутациями в определенных генах.
• Является аутосомно-доминантным заболеванием, т.е. даже если ген мутировал только у одного из родителей, у ребенка высокий риск возникновения НФ.

Симптомы

Симптоматика зависит от типа НФ и тяжести случая, но может включать:

• Кофейные пятна на коже
• Веснушки в нетипичных местах
• Множество мягких опухолей на коже или под кожей
• Разрастание опухолей на нервах
• Костные деформации
• Проблемы со зрением
• Потерю слуха
• Головные боли, тошнота
• Нарушения обучения и развития у детей

Диагностика

• Клинический осмотр и выявление характерных симптомов
• Генетическое тестирование для подтверждения диагноза
• МРТ или КТ для визуализации опухолей
• Аудиометрия (проверка слуха) при подозрении на НФ2

Лечение

• Полностью излечить НФ невозможно, но лечение направлено на управление симптомами и осложнениями.
• Регулярный мониторинг здоровья для отслеживания динамики
• Хирургическое удаление проблемных опухолей
• Лечение рака, если опухоль стала злокачественной
• Медикаментозная терапия боли
• Физиотерапия и реабилитация

Прогноз

Прогноз при нейрофиброматозе сильно варьируется. Некоторые люди живут почти нормальной жизнью с незначительными проблемами, а у других могут быть серьезные осложнения.

Важно понимать

• Ранняя диагностика жизненно необходима для улучшения качества жизни при НФ.
• Если у вас или вашего близкого проявляются признаки нейрофиброматоза, немедленно обратитесь к врачу https://profderm.net.ua/ru/our-doctors/.